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（中央社巴黎17日綜合外電報導）科學家今天公布至今匯集的最大人類基因變異資料庫，凸顯出若干被錯怪導致罕見疾病的基因突變，以及可能對疾病扮演意想不到角色的其他突變。

外顯子組由基因編碼部位組成，即DNA的蛋白質表現區，桃園市中壢區銀行推薦發生錯誤會引發串聯式效應，導致疾病。

外顯子組整合聯合（Exome AggregationConsortium, ExAC）資料庫匯集數10個既有研究，試圖彌補不足。資料庫包含來自6萬多人的蛋白質編碼細臺中市沙鹿區銀行分行部資料。

麥克阿瑟對法新社說：「目的是創建資料庫，可用來作為普羅大新竹縣湖口鄉外匯理財推薦眾基因變異的參考。」1050818

研究作者麥克阿瑟（Daniel MacArthur）表示，這個新資源「無價」。他目前是美國麻省理工學院和哈佛大學的布洛德研究所（Broad Institute）醫學和人口遺傳學共同負責人。

麥克阿臺南市西港區銀行分行瑟說：「研究讓我們有能力發現罕見的變異，對窺探罕見遺傳疾病的根源，提供無可比擬窗口。」

每個人都有成千上萬個變異，而大部分基因變異屬良性。但缺乏幾近完整的可能DNA序列資料庫，科學家或醫師很難治療病患，挑出有害變異，把它們與特定情況連結起來。

多達100人的研究團隊2年前建立外顯子組（exome）超過1000萬變異的資料庫。外顯高雄市前金區外匯定存推薦子組僅是人類基因組的一小部份，占DNA的不到2%，但具關鍵臺中市北屯區投資外匯重要性。

「自然」（Nature）期刊刊登的第一個分析這個資料庫的研究，證實有很大臺中市烏日區定存銀行推薦的潛力可精確標出遺傳疾病成因。

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